期刊简介
《口腔生物医学》(季刊)创刊于2010年，是由南京医科大学主办的医学刊物。主要内容为介绍国内、外最新的口腔医学基础与临床研究成果和经验，注重论文的科学性、创新性、实用性，突出理论与临床相结合，普及与提高相结合。适合各级口腔科医生及教学、科研人员参阅。
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- 杂志名称：口腔生物医学杂志
- 主管单位：江苏省教育厅
- 主办单位：南京医科大学
- 国际刊号：1674-8603
- 国内刊号：32-1813/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
非综合征型唇腭裂非编码区变异功能研究策略
殷斌；石冰；贾仲林
关键词：非综合征型唇腭裂, 非编码区变异, 功能研究
摘要：非综合征型唇腭裂是一种常见的先天畸形,其发病机制复杂,常包含遗传和环境两方面的因素.随着全基因组关联研究的广泛开展,针对非综合征型唇腭裂的遗传学研究取得了较为丰硕的成果,发现了大量候选突变位点.但这些突变大多位于易感基因的非编码区域,且仅拥有统计学上的意义,需要后续的功能研究来验证这些突变的真实致病性.目前唇腭裂编码区变异的研究方法已较为成熟,但由于致病机制的差异,该法对研究非编码区变异将不完全适用.因此,本文将从大数据利用、软件功能预测及体内外功能实验三方面对非编码区变异后续功能研究进行介绍,为将来更多唇腭裂非编码区突变研究提供参考.
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