期刊简介
《口腔生物医学》(季刊)创刊于2010年，是由南京医科大学主办的医学刊物。主要内容为介绍国内、外最新的口腔医学基础与临床研究成果和经验，注重论文的科学性、创新性、实用性，突出理论与临床相结合，普及与提高相结合。适合各级口腔科医生及教学、科研人员参阅。
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- 杂志名称：口腔生物医学杂志
- 主管单位：江苏省教育厅
- 主办单位：南京医科大学
- 国际刊号：1674-8603
- 国内刊号：32-1813/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
一个X连锁无汗型外胚叶发育不全综合征家系EDA基因的检测
岳海棠；梁佳
关键词：X连锁无汗型外胚叶发育不全综合征, EDA基因, 突变
摘要：目的:对一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系进行候选基因EDA的筛查,为该病的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法:收集一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系成员的临床资料(包括口腔检查和影像学资料)和外周血样本,改良盐析法提取DNA,采用PCR分段扩增EDA基因的1~9号外显子,通过基因测序,分析该家系EDA基因是否存在突变、突变方式及位点,并进行可疑致病突变的验证分析.结果:在该家系患者及携带者的EDA基因9号外显子发现了一个错义突变(c.1045 G>A),该突变导致其对应编码的第349位氨基酸由丙氨酸突变成了苏氨酸(p.349 A>T).结论:该突变是导致收集家系中患者表型的原因.
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