期刊简介
《口腔生物医学》(季刊)创刊于2010年,是由南京医科大学主办的医学刊物。主要内容为介绍国内、外最新的口腔医学基础与临床研究成果和经验,注重论文的科学性、创新性、实用性,突出理论与临床相结合,普及与提高相结合。适合各级口腔科医生及教学、科研人员参阅。
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- 杂志名称:口腔生物医学杂志
- 主管单位:江苏省教育厅
- 主办单位:南京医科大学
- 国际刊号:1674-8603
- 国内刊号:32-1813/R
- 出版周期:季刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
牙本质发育不全表型分析及突变筛查
杨梅;贾杰;宋亚玲
关键词:牙本质发育不全, 表型, 牙本质涎磷蛋白基因, 突变
摘要:目的:目的:通过收集中国人群中牙本质发育异常的多个家系,对疾病进行表型分析和分型诊断,筛查候选基因牙本质涎磷蛋白基因(DSPP)是否存在致病突变,进一步探讨基因突变与疾病表型的相关性.方法:收集牙本质发育异常的中国人家系,采集患者及家系成员外周静脉血样,提取基因组DNA,应用PCR方法扩增候选基因DSPP各外显子编码区及剪切位侧翼序列,产物进行DNA直接测序,利用BLAST、GENBANK进行序列分析,筛查可疑变异,并检索DSPP突变和多态数据库.结果:本研究共收集到3个牙本质发育不全(DGI)家系,其中一家系除具有DGI-Ⅱ的特征表型外,还伴有口干症表型.3个家系在牙本质涎蛋白(DSP)编码区均未发现突变,在其中2个DGI-Ⅱ家系发现牙本质磷蛋白(DPP)编码区一处共同的框移突变c.3546-3550delTAGCAinsG,与已报道的DPP突变相同.结论:本研究报道了牙本质发育异常的新表型,DPP编码区突变是引起中国人群DGI-Ⅱ的重要致病因素,DSPP c.3546-3550delTAGCAins突变可能是中国人群DGI-Ⅱ的突变热点.
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