期刊简介
《口腔生物医学》(季刊)创刊于2010年，是由南京医科大学主办的医学刊物。主要内容为介绍国内、外最新的口腔医学基础与临床研究成果和经验，注重论文的科学性、创新性、实用性，突出理论与临床相结合，普及与提高相结合。适合各级口腔科医生及教学、科研人员参阅。
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- 杂志名称：口腔生物医学杂志
- 主管单位：江苏省教育厅
- 主办单位：南京医科大学
- 国际刊号：1674-8603
- 国内刊号：32-1813/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
骨硬化症患者CLCN7基因突变的生物信息学分析
赵万民；段小红
关键词：骨硬化症, 电压门控氯通道7, 生物信息学, 突变
摘要：目的:采用生物信息学方法对两名骨硬化症患者的电压门控氯通道7基因(CLCN7)突变位点进行分析,比较突变对蛋白结构、理化性质等方面的影响,预测突变可能对疾病发生产生的作用.方法:提取两例骨硬化症患者及家庭成员外周血基因组DNA,PCR扩增CLCN7基因并进行序列分析;采用NCBI在线搜索、PolyPhen-2数据库、DNAStar软件、SWISS MODEL等多种手段对突变基因编码的蛋白质进行多方面预测.结果:病例1为中间型常染色体隐性遗传骨硬化症,基因测序表明其CLCN7基因16号外显子产生了c.1409 C>T纯合突变,所编码氨基酸由脯氨酸变为亮氨酸;病例2为Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症,其10号外显子发生了c.856 C>T杂合突变,精氨酸变为色氨酸.两个突变位点在多个物种均表现出高度同源性,突变可导致CLC-7蛋白二级结构发生变化,从而改变蛋白质立体结构、理化特性等方面的特征.结论:多种生物信息学分析表明CLCN7基因的c.856 C>T和c.1409 C>T可改变蛋白的分子结构和功能,表现为有害类型的突变,可能导致骨硬化症的发生.
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